La jornada conmemorativa busca concientizar a la sociedad y promover la investigación científica en torno a este trastorno multisistémico que afecta el desarrollo físico y cognitivo.
El 3 de julio se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT), una fecha establecida en el calendario de la salud pública global con el propósito de visibilizar esta patología de origen genético de muy baja prevalencia.
La efeméride rinde homenaje al pediatra estadounidense Jack Rubinstein y al radiólogo iraní Hooshang Taybi, quienes el mismo día de 1963 publicaron el primer estudio clínico detallado sobre el trastorno en la revista especializada American Journal of Diseases of Children.
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Qué es el Síndrome de Rubinstein-Taybi
El Síndrome de Rubinstein-Taybi es considerado una enfermedad ultra-rara debido a su bajo índice de aparición en la población general. De acuerdo con las bases de datos de referencia médica internacional, como la plataforma europea de enfermedades raras Orphanet y el Journal of Medical Genetics, se estima que el SRT presenta una prevalencia de nacimiento de entre 1 en 100.000 y 1 en 125.000 personas, afectando a varones y mujeres por igual.
La afección posee un patrón de herencia autosómico dominante, lo que significa que una sola copia de un gen mutado es suficiente para causar el trastorno.
Sin embargo, la gran mayoría de los casos diagnosticados en el mundo (más del 99% según los reportes genéticos de consenso médico) se originan a partir de mutaciones de novo, es decir, alteraciones genéticas espontáneas que ocurren durante las primeras etapas del desarrollo embrionario sin que los padres presenten antecedentes familiares de la enfermedad.
Las investigaciones en biología molecular determinaron que la causa principal del síndrome radica en anomalías de dos genes específicos que actúan como reguladores esenciales de la cromatina y la expresión celular. Entre el 55% y el 75% de los pacientes evaluados muestran una alteración o deleción en el gen CREBBP, ubicado en el cromosoma 16, mientras que un porcentaje menor, que oscila entre el 5% y el 11% de los casos, presenta mutaciones en el gen EP300, situado en el cromosoma 22.
Cuáles son los síntomas o peculiaridades del Síndrome de Rubinstein-Taybi
El cuadro clínico del Síndrome de Rubinstein-Taybi se caracteriza por una amplia heterogeneidad de síntomas que comprometen diferentes sistemas del cuerpo humano.
Los rasgos físicos más distintivos y patognomónicos (claves para la sospecha diagnóstica inicial) incluyen la presencia de pulgares y primeros dedos de los pies notablemente anchos y angulados, una baja estatura postnatal y dismorfias faciales particulares, como cejas arqueadas, pestañas largas, una nariz prominente con el tabique nasal descendido y microcefalia.
Más allá de los rasgos anatómicos externos, el trastorno conlleva un compromiso neurológico y del neurodesarrollo de variable intensidad.
Las personas con SRT suelen presentar discapacidad intelectual de grado moderado a severo, retraso significativo en la adquisición de pautas del lenguaje y dificultades motoras relacionadas con la hipotonía muscular, que se traduce en una marcada disminución del tono muscular durante la infancia.
Asimismo, la condición se asocia de forma frecuente con malformaciones internas que exigen un seguimiento médico multidisciplinario estricto desde los primeros meses de vida.
Los informes médicos internacionales recopilados en OrphanAnesthesia indican que entre el 35% y el 40% de los niños diagnosticados padecen anomalías cardíacas congénitas, como la comunicación interauricular o interventricular, mientras que aproximadamente el 50% de los pacientes registra malformaciones en el sistema renal y urinario.
El compromiso oftalmológico es otra constante en la evolución de la enfermedad, registrándose anomalías oculares en más del 80% de los niños con SRT.
Entre las complicaciones visuales más documentadas por los especialistas destacan el estrabismo en un 55% de los pacientes, la obstrucción del conducto lagrimal en un 43% de los casos, la ptosis palpebral (párpados caídos) y un riesgo incrementado de desarrollar glaucoma de forma temprana.
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